近日，清华大学玉泉医院癫痫中心团队在国际癫痫领域权威期刊《EpilepsiaOpen》发表题为《Phenotypeand surgical management of drug‐resistant epilepsy in patients withCOL4A1 and COL4A2 variants》（《携带COL4A1和COL4A2变异患者的药物难治性癫痫的表型和外科治疗》）的原创研究论文。该研究由周文静主任和刘晓燕副主任医师指导，史洁医生为第一作者。研究全面总结了COL4A1和COL4A2基因变异相关癫痫的临床特征、影像学表现及手术治疗效果，标志着我院在罕见遗传性癫痫外科治疗领域取得了具有国际影响力的重要进展。

　　本研究回顾性分析了8名携带COL4A1或COL4A2基因变异的儿童患者，发现此类患者的癫痫多在婴幼儿期发病，表现为局灶性发作、偏瘫及发育迟缓，且多数为耐药性癫痫。影像学结果显示，患者常出现单侧后象限区域灰白质交界模糊，提示皮质发育不良，这一异常与癫痫发作起源区高度一致；而其他结构异常（如脑穿通畸形、脑裂畸形、脑室扩大、脑组织钙化、脑白质病变等）并不直接决定致痫区。六名接受外科手术治疗的患儿均行单侧后象限离断术，其中五名术后长期无癫痫发作，并伴随不同程度的发育改善。病理检查显示，手术断开区域主要为Ⅰ型或Ⅱ型局灶性皮质发育不良，进一步证实了皮质发育畸形在该类癫痫发作中的关键作用。

　　该研究首次系统阐述了COL4A1/A2基因变异相关癫痫的表型特征及外科治疗可行性，拓展了对罕见遗传性癫痫的认识。研究表明，对于具备明确致痫区的患儿，早期外科干预不仅可有效控制发作，还可改善神经发育结局，为临床治疗提供了新的循证依据。这一成果体现了清华大学玉泉医院癫痫中心在精准定位、遗传病机制探索及儿童难治性癫痫手术治疗方面的综合实力，也为国际同行提供了重要参考。

　　未来，我院研究团队将继续深入探索遗传性癫痫的病理机制及个体化治疗策略，推动我国癫痫外科诊疗水平与国际接轨。

　　

原文链接：https://wjw.beijing.gov.cn/xwzx_20031/jcdt/202511/t20251103_4251555.html
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