国卫办医政函〔2025〕252号
  各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委:
为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,我委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南(见附件,可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载)。现印发给你们,请各地卫生健康行政部门做好组织实施工作。
附件:86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)
  国家卫生健康委办公厅
2025年6月17日
(信息公开形式:主动公开)
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