一家两代4个男孩,全都患有进行性肌营养不良(DMD)这种疾病,给家庭带来沉重负担……9月12日是我国“预防出生缺陷日”,这一家人来到湖南省儿童医院医学遗传科,开展遗传咨询,接受精准医学指导。

　　患儿哲哲父亲陆先生介绍,哲哲和他舅舅两代人4个男孩,全都患有DMD这种疾病,给家庭带来了沉重的负担。哲哲的舅舅12岁确诊,19岁去世,而家中女性未引起重视,生育前没有进行遗传咨询,导致男性后代携带致病基因。

　　“通过精准检测,可以帮助疑难罕见病患儿明确致病位点,避免类似疾病患儿再出生。”湖南省出生缺陷防治专家组副组长、省儿童医院副院长王华介绍,我国每年出生缺陷患儿高达80万—100万,平均每30秒,就有一个畸形儿诞生,孕前检查作为预防出生缺陷的第一个“关口”,显得尤其重要。

　　今年“预防出生缺陷日”的主题是“预防出生缺陷,科学健康孕育”,湖南省儿童医院精准诊断实验室也正式投入使用,目前主要开展各类遗传检测、复杂疑难病例的功能试验验证、新致病基因的发现及鉴定等工作。该实验室主要为疑难罕见病患儿确定诊疗方案,指导家庭再生育,避免类似疾病患儿再出生,同时发现新致病基因,丰富疾病数据库,促进科研能力的增长及学科发展。

　　实验室于今年7月开始试运行,到目前已检测院内外标本400余例,所有遗传报告均进行了专业的遗传咨询和再生育优生指导,成为出生缺陷精准诊断治疗与防控的又一有力举措。

　　此外,该院在2020年还成立医学遗传科,开设遗传门诊及罕见病门诊,实现儿童遗传病以及出生缺陷孕前、产前、出生后全链条、一体化防治。近一年来,医院累积送检各遗传检测1882例,阳性899例,其中发病率最高的为进行性肌营养不良和神经纤维瘤病,发现新致病基因4个,目前处于科学研究中。

原文链接：http://wjw.hunan.gov.cn/wjw/xxgk/gzdt/szdt/202309/t20230913_29484132.html
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