产前筛查与产前诊断是有效降低出生缺陷发生最经济、有效及可行的措施。为提高出生人口素质，降低出生缺陷发生率，国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会，由中央专项彩票公益金的支持，在湖北、内蒙古、云南、新疆4个省份开展产前筛查与产前诊断补助试点项目工作。

　　根据自治区产前筛查与产前诊断补助试点项目实施方案，5月25日起，乌鲁木齐市妇幼保健院正式启动产前筛查与产前诊断补助试点工作。该院将为所有来产检的孕妇免费开展优生优育知识宣传服务；为符合血清学产前筛查条件的目标人群，免费进行1次中孕期三联血清学产前筛查(唐氏筛查）；为具有产前诊断指征的孕妇，免费提供胎儿染色体核型分析产前诊断1次，同时免费进行核型结果解读、咨询指导和追踪随访等服务。

　　符合条件的孕妇，来乌鲁木齐市妇幼保健院就诊就能获得免费唐氏筛查和羊水穿刺经费补助。

　　补助筛查项目一：

　　免费中孕期三联血清学产前筛查项目

　　每个孕妇的每次妊娠都有分娩先天缺陷儿的可能。中孕期三联血清学筛查是针对21号、18号染色体以及胎儿患神经管缺陷风险的筛查。此检查通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标：甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素 （HCG）、游离雌三醇（UE3）的水平，结合孕妇的年龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。可于妊娠15-20周6天检查此项目，16周-18周为最佳检测孕周。

　　孕妇前来就诊时需要携带产检本、孕期检测结果及孕妇本人身份证。

　　补助筛查项目二：

　　免费胎儿染色体核型分析产前诊断

　　通过穿刺获取胎儿绒毛、羊水或者脐带血，经过培养，借助显带技术对染色体进行分析、比较，根据染色体结构和数目的情况来进行诊断。

　　1.胎儿染色体核型分析产前诊断适应症:

　　①孕妇高龄(预产期年龄≥35岁)；

　　②孕早期致畸因素接触史；

　　③产前血清学筛查高风险;

　　④超声提示胎儿发育异常或可疑畸形；

　　⑤不良孕产史(死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史)；

　　⑥夫妇一方有染色体异常或异常基因携带的;

　　⑦夫妇一方或双方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；

　　2.胎儿产前诊断孕周:

　　绒毛膜穿刺术：妊娠11-14周

　　羊膜腔穿刺术：妊娠18-26周

　　经皮脐静脉穿刺术：妊娠26-34周

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