记者梁莹 通讯员文俊骁

　　2月28日上午，自治区妇幼保健院组织多学科专家开展义诊活动，免费为40多名儿童及罕见病家庭提供了多项基因检测。

　　义诊活动中，来自遗传代谢中心实验室、内分泌遗传代谢科、产前诊断与优生遗传科等科室的专家为多发畸形、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）及进行性肌营养不良（DMD）等疑似罕见病患儿或有优生优育需求的育龄夫妇提供多学科联合义诊。针对符合条件的患者，医院免费提供了脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因筛查、扩展性遗传病携带者筛查、儿童17－羟基孕酮（17α－OHP）测定、疑难罕见病全外显子组测序、多种遗传代谢疾病筛查、罕见α，β地中海贫血基因检测、罕见病儿童公益基金救助项目咨询及申请服务。

　　“做好婚检、孕检及产前筛查是预防出生缺陷的必要步骤。”该医院遗传代谢中心实验室主任罗静思表示。专家建议，对于已经出生罕见病患儿的家庭，在下一胎妊娠时，应通过抽羊水进行产前诊断及早发现并干预；或可借助胚胎植入前遗传学诊断技术，也就是俗称的第三代试管婴儿技术，在胚胎阶段就进行罕见病基因检测，从中挑选出不携带致病基因的健康胚胎进行移植，从而达到阻断罕见病的目的。

　　“72％的罕见病由遗传因素导致，如果夫妻双方携带相同基因的缺陷，那么他们生育罕见病患儿的概率将大幅上升。”自治区妇幼保健院院长韦红卫表示，医院作为出生缺陷救助项目管理单位和实施单位，一直积极配合自治区卫生健康委开展项目宣传、人员培训、业务指导等工作。据统计，2022年医院共完成400多例患儿救助申请，有效推进了遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷救助工作，减轻患儿家庭的医疗负担。

　　婚前医学检查，孕前优生健康检查，产前筛查产前诊断，新生儿疾病筛查，广西持续巩固“一站式”婚育综合服务平台成果。2022年，全区婚检率95.22％，产前筛查率达86.79％，新生儿遗传代谢病筛查率达99.46％，大大降低了出生缺陷的发生。

原文链接：http://wsjkw.gxzf.gov.cn/xwdt_49370/mtgz/t15981562.shtml
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